有这样一类孩子，他们面色苍白、特殊面容（头颅大、颧骨突、眼距宽、鼻梁低）、发育不良......他们是一群患有重型地中海贫血儿童。5月8日是世界地贫日，主题是“防控地贫，重在筛查”。关于这种病，你了解多少？

地中海贫血又称为海洋性贫血，因最早发生在地中海沿岸国家而得名。这是一种遗传性疾病，由于基因缺陷导致血红蛋白成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

亳州市人民医院产前诊断中心负责人、副主任医师孙利介绍，地中海贫血与普通贫血有明显的区别。贫血主要指血液中红细胞计数或血红蛋白含量减少，轻微贫血一般不会对身体造成影响，只有严重贫血会使人体组织缺氧而致病。而地贫完全不同，是一种遗传性疾病，目前用药物无法治愈。

医生介绍，地贫主要分α地贫与β地贫两类。其中，α地贫又可分为静止型、轻型、中间型及重型；β地贫又分为轻型、中间型、重型。

“静止型或轻型地贫没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，不需特殊治疗。中间型地贫，会有不同程度的贫血，疲乏无力、肝脾肿大以及轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。”孙利介绍，重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡，通常孕妇也会出现一些并发症；重型β地贫患者出生时一般没有症状，3-6个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、发育不良等。后症状逐渐加重，危及生命，需要终生治疗。

地贫是基因缺陷导致的遗传性疾病，只会遗传，不会传染。夫妇双方如果确定为轻型地贫患者，所孕育的胎儿1/4几率正常，1/2几率为轻型地贫，1/4几率是中间型或重型。因此，如果夫妇双方是轻型地贫或有重型地贫儿生育史，怀孕后应尽早接受产前诊断，对胎儿进行基因诊断，确定地贫类型，评估胎儿患病的风险。

孙利介绍，地贫预防采取三级预防策略。一级预防即婚前孕前检查；二级预防即产前预防，对确诊孕育重型胎儿的孕妇，建议尽早采取干预措施；三级预防即地贫患儿早诊早治，早发现、早治疗，预防和减轻疾病对患儿身心的影响，改善患儿生命和生活质量。

来源：亳州视听网